Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это генетически обусловленная аномалия мезенхимального матрикса организма, приводящая к дисфункции различных органов и систем. В виду того, что ДСТ является врожденной патологией, и в основе её лежит мутация генов, отвечающих за синтез соединительнотканных волокон, она многолика и может проявляться изменениями со стороны всех органов и систем, содержащих эти волокна. Возможно большое количество мутаций с их различной локализацией, а значит, и клинические проявления будут разнообразны. Такие пациенты, как правило, обращаются к различным специалистам и не находят ни должного внимания, ни должного лечения.

Распространенность дисплазии соединительной ткани

Синдром Марфана (около 0,01%), MASS-синдром, синдром Элерса-Данло (0,02-0,01%), LEOPARD, Хольта-Орама и др.

Люди, которые содержат минимальное количество признаков ДСТ – клинически не значимы.

А вот самая многочисленная группа, это недиференцированая дисплазия соединительной ткани.

Клинические проявления:

Симптомы нарушения функции:

• опорно-двигательного аппарата.
• внутренних органов.
• органов зрения.
• гомеостаза.

Со стороны опорно-двигательного аппарата:

• преобладание астенического типа телосложения.
• деформация грудной клетки.
• сколиоз, кифоз, кифосколиоз.
• плоскостопие.
• склонность к вывихам суставов.
• наличие в раннем детстве дисплазии тазобедренных суставов.
• гипермобильность суставов.

Со стороны внутренних органов:

• ЦНС
• Сердечно-сосудистая система
• Система внешнего дыхания
• Мочевыделительная система
• Желудочно-кишечный тракт
• Репродуктивная система

Со стороны органов зрения:

• Миопия
• Гиперметропия
• Астигматизм
• Дислокация хрусталика
• Отслойка сетчатки
• Макрокорнеа
• Иридодонез
• Стафилома

Со стороны гемостаза:

• Повышенная кровоточивость.
• Гемоглобинопатии.
• Тромбоцитопатии.

Диагностический алгоритм:

• Осмотр.
• Составление семейного анамнеза.
• Измерение роста, веса, массы тела и т.д. для определения показателей.
• Проведение функциональных проб.
• Определение оксипролина в биологических средах человека.
• Определение содержание макро и микроэлементов в организме человека на предмет элементоза
• Использование инструментальных методов, для выявления функциональной и органической патологии.

Лечение:

• Немедикаментозное.
• Диетотерапия.
• Медикаментозное.
• Хирургическая коррекция.

Немедикаментозное:

• Правильный режим дня
• Активный образ жизни
• Рекомендуется плавание
• Ходьба на лыжах
• Дозированная ходьба
• Туризм
• Бадминтон
• Настольный теннис
• Велотренажер
• Массаж
• Физиотерапевтическое лечение (бальнеотерапевтические процедуры, обливание, обтирание, аромотерапия, аэроионотерапия)

Диетотерапия:

1. Стимуляция коллагенообразования

Целесообразно использовать аскорбиновую кислоту, препараты мукополисахаридной природы, стекловидное тело, кальцитринин, карнитина хлорид в комбинации с витаминами группы В и микроэлементами. (медь, цинк, магний, марганец и др.)

Кислота аскорбиновая

• регенерация тканей
• регулирует окислительно-воспалительные процессы
• регулирует углеводный обмен
• образование стероидных гормонов
• нормализации проницаемости клетки

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита витамина С в организме

Суточная потребность

• для взрослых 70-100 мг
• для детей от 6 мес до 1 года – 20 мг, от 1 года до 1.5 лет – 35 мг, от 1.5 года до 2 лет – 40 мг, от 3 лет до 4 лет – 45 мг, от 5 до 10 лет – 50 мг, от 11 до 13 лет – 60 мг, для юношей 14 -17 лет – 80 мг. для девушек 14 – 17 лет – 70 мг

Лечебная доза

• для взрослых при приеме внутрь – 500 мг 1-2 раза в день. парентеральное (в виде 5% раствора аскорбината натрия) – по 1-3 мл
• для детей при приеме внутрь – 0.005 – 0.1г 2-3 раза в день, парентерально – по 1-2 мл 5% раствора
• при наследственных коллагенопатиях применяют большие дозы (1.0- 2,0- 3,0- 4,0 в день в зависимости от возраста)

Витамин В1

• влияет на проведение нервного импульса

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита витамина В1 в организме

суточная потребность

• для взрослых – примерно 2 мг
• для детей в возрасте

лечебная доза

• для взрослых при приеме внутрь – 5-10 мг в день (в течение 1-1,5 мес.)
• для детей при приеме внутрь в возрасте до 1 года – 5 мг в день (24 дня), затем 0,01 г через день (16 день). от 3 до 8 лет – 0,015 г через день (20 дней), а затем по 0,03 г (30 дней)

Парентеральное введение тиамина начинают с малых доз (не более 0,5 мл 5 или 6% раствор)

Витамин В2

• обеспечивает нормальное течение окислительно-воспалительных процессов
• участвует в обмене углеводов, белков, жиров
• играет важную роль в поддержании нормальной зрительной функции глаз
• участвует синтезе гемоглобина

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита витамина В2 в организме

Суточная потребность

• для взрослых – примерно 2,5 мг
• для детей

Разовая лечебная доза

• для взрослых при приеме внутрь – 5-10 мг
• для детей – 2-5 и до 10 мг в день, в зависимости от возраста

Кислота никотиновая, витамин В3

• обеспечивает нормальное течение окислительно-воспалительных процессов
• переноса фосфата
• улучшает углеводный обмен
• обладает гипохолестеринемической активностью

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита витамина В3 в организме

Суточная потребность

• для взрослого человека – примерно 20 мг
• для детей

разовая лечебная доза

• для взрослых при приеме внутрь – 20-50 мг, для детей -5-30 мг 2-3 раза в день

ВитаминВ6

• участвует в обмене белка
• в жировом обмене
• играет в обмене триптофане, метионина, цистеина, глутаминовой и других кислот
• необходим для деятельности нервной ткани

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита витамина В6 в организме

суточная потребность

• для взрослых – примерно – 2-2,5 мг
• для детей

разовая лечебная доза

• для взрослых при приеме внутрь – 2.5-5 мг 1-2 раза в день течение 1-1.5 мес.

Меди сульфат

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита магния в организме

• в практике используют малые дозы препарата в виде 1% раствора
• применение взрослым – 5-15 капель 1% раствора в молоке 2-3 раза в день во время еды

Оксид цинка

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита цинка в организме

• применение внутрь по 0,02-0,05 г 2-3 раза в день после еды

Магнерот, магния оротат

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита магния в организме и для активации процесса синтеза коллагена

• регулирует обмен веществ
• стимулирует рост и регенерацию клеток
• необходим для процесса утилизации магния клетками
• применение внутрь с небольшим количеством воды 1-я неделя, по 2 таблетки 3 раза в день, затем по 1 таблетки 2-3 раза в день (до 6 недель)

Магне В6

Препарат рекомендован для восполнения абсолютного и относительного дефицита магния в организме и для активации процесса синтеза коллагена

• применение внутрь по 2 таблетки или по 1 ампуле, запивая стаканом воды, 2-3 раза в день

Стекловидное тело

Препарат изготавливают из стекловидных тел скота.

• стимулирует образования коллагена
• способствует рассасыванию рубцовой ткани, является биогенным стимулятором
• применение по 2 мл подкожно ежедневно
• курс лечения при контрактурах и рубцах до 25 дней
• необходимо учитывать противопоказания.

Кальцитрин

Гормональный препарат, получаемый из щитовидной железы свиней.

• участвует в регуляции обмена кальция фосфатов в организме
• тормозит естественный процесс костной резорбции и способствует переходу кальция и фосфатов из крови в костную ткань
• применяется после растворения в воде для инъекции и вводят внутримышечно или подкожно 1 раз в день в течение 1 мес. с перерывом каждый 7-й день или через день в течение 2-3 мес.

Солкосерил

• активирует обмен веществ в тканях
• повышает синтез АТФ
• ускоряет синтез коллагена
• ускоряет регенерацию поврежденных клеток и тканей, реэпителизацию и закрытие раны

применяется

• взрослым по 1-2 таблетки 3 раза в день
• глазной гель используют конъюктивально по 1 капле 3-4 раза в день

2. Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов

Хондроитинсульфат

Высокомолекулярный глюкозоаминогликан. Хондроитиносульфат участвует в синтезе коллагена, построение основного вещества костной и хрящевой ткани, замедляет резорбцию костной ткани, способствует снижению потерь кальция, ускоряет процессы восстановления костной ткани, тормозит дегенеративные процессы в хрящевой ткани, а также нормализует обмен веществ в гиалиновой ткани.

Применение

• взрослым – по 1-1.5 г 2 раза в день
• детям в возрасте до 1 года – 250 мг. от 1 года до 5 лет – 500 мг, старше 5 лет – 500-750 мг.

Румалон

Препарат содержит экстракты хрящей молодых животных. Румалон усиливает биосинтез сульфатированных гликозоаминогликанов, стимулирует регенерацию суставного хряща, тормозит катаболические процессы в хрящевой ткани. показан при заболеваниях суставов, сопровождающихся дегенеративными изменениями хряща.

Применение глубоко в/м, в первый день – 0,3 мл, через 2 дня – 0,5 мл, затем по 1 мл 3 раза в нед. курс лечения – 5-6 нед.

3. Стабилизация минерального обмена

Для улучшения состоянияния минеральног обмена у пациентов с наследственными коллагенапатиями используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен

Эргокальциферол. Витамн D2

Применяется для профилактических и лечебных целей под контролем уровня кальция крови

Альфакальцидол

Регулирует обмен кальция и фосфора в организме. Усиливает резорбцию кальция и фосфора в кишечнике и почках, улучшает минерализацию костей, снижение уровня паратгормона в крови, способствует уменьшению костных и мышечных болей, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена, и улучшению координации движений. Показан при остеопорозе применение 0,5-1,0 мкг. в сутки перорально. Длительность курса лечения определяет врач.

4. Коррекция уровня свободных аминокислот в крови

Проводится путем индивидуального подбора диеты. Чаще всего пациенты с патологией обмена соединительной ткани нуждаются в заместительной терапии лизином, аргинином, валином, лейцином, изолейцином, метионином и его производными.

Метионин

• поддержание роста и азотистого равновесия в организме
• участвует в метилировании ДНК, что влияет на клеточный цикл делящейся клетки
• ускоряет синтез холина
• участвует в синтезе адреналина, норадреналина, ацетилхолина, креатина
• участвует в обезвреживании некоторых токсических веществ

Суточная потребность

• для взрослых – 1.1 г.
• для детей младшего возраста – в среднем 13 мг на 1 кг массы тела применение
• детям в возрасте до года – в разовой дозе 100 мг, от 1 года до 2 лет – 200 мг, от 3 до 4 лет – 250 мг, от 5 до 6 лет – 300 мг, старше 7 лет – 500 мг, кратность приема – 3-4 раза в день
• взрослым – по 0,5 – 1,5 г 3-4 раза в день. В большинстве случаев проводят 2-3 курса терапии – по 10 дней с 10 – дневным перерывом

Глутаминовая кислота

• стимулирует окислительные процессы в организме
• способствует выведению аммиака из организма
• повышает устойчивость организма к гипоксии
• участвует в синтезе ацетилхолина и АТФ
• стимулирует передачу нервного импульса в синапсах ЦНС
• входит в состав белкового компонента миофибрилл

Применение

• детям в возрасте 1 года – в разовой дозе 100 мг, от 1 года до 2 лет – 150 мг, от 3 до 4 лет – 250 мг, от 5 до 6 лет – 400 мг, от 7 до 9 лет – 500 мг-1 г, детям в возрасте 10 лет и старше – по 1 г 2-3 раза в день.
• взрослым – по 1 г 2-3 раза в день

Глицин

Заменимая аминокислота, участвующая в метаболических процессах в мозге

• центральный нейромедиатор тормозного типа
• оказывает седативное и антидепрессивное.
• необходим для синтеза белков
• основная аминокислота коллагенового белка
• входит в состав гормона роста применяется взрослыми – по 100 мг 2-4 раза в сутки

5. Препараты, улучшающие усвоение аминокислот

Витамин Е

Обладает анаболическим действием. Способствует усвоению белков, повышает выносливость и снижает утомляемость при нагрузках. Мощный антиоксидант, защищает клетки от воздействия свободных радикалов. Препятствует старению организма.

Калия оротат

• общестимулирующее действие на обменные процессы
• стимулирует синтез нуклеиновых кислот
• активирует образование альбумина в печени применение
• взрослым – 250-500 мг 2-3 раза в день за 1 ч до еды или через 4 ч после еды, курс лечения -20-40 дней, при необходимости курс лечения повторяют через 1 мес.
• детям назначают препарат из расчета 10-20 мг/кг массы тела в сутки, в 2-3 приема, курс лечения -3-5 недель

Ретаболил

гормональный анаболический препарат. применение

• взрослым -25-50 мг в/м 1 раз в 2-3 недели, курс лечения – 8-10 инъекций
• детям – 1 раз в 3-4 нед. При массе тела в 10 кг, назначают 5 мг ретаболила, 10-20 кг – 7,5 мг, 20-30 кг – 10 мг, 30-40 кг – 15 мг, 40-50 кг – 20 мг, свыше 20 кг -25 мг

милдронат

Аналог карнитина и его метаболического предшественника.

• улучшает метаболические процессы
• повышает работоспособность
• уменьшает симптомы психического и физического перенапряжения
• кардиопротективное действие
• регулирует клеточный иммунитет применяется взрослым по 250 мг внутрь 4 раза в день. Курс лечения 10-14 дней.

Лецитин

Комплекс фосфолипидов, получаемый из соевых бобов

• входит в состав витаминов группы В
• регулируют в клетке ионный обмен
• регулируют тканевое дыхание
• нормализует жировой и белковый обмен
• облегчает усвоение жирорастворимых витаминов

применение взрослым и детям старше 12 лет – 1-2 капсулы (350 – 700 мг)3 раза в день за 1 ч до еды. Курс лечения не менее 3-х мес. При необходимости препарат назначается постоянно